Všetko v rodine? Genetika AD / HD

Porucha hyperaktivity s deficitom pozornosti (ADD ADHD) je porucha mozgu, ktorá môže mať mnoho rôznych príčin. Štúdie rodín naznačujú, že genetické faktory prispievajú k ADHD. Zdá sa, že „beží v rodinách“, aspoň v niektorých rodinách.

Ak je u dieťaťa diagnostikovaná ADHD, existuje veľká možnosť, že sa vyskytne aj u iných príbuzných v krvi. Štúdie napríklad ukázali, že jedna tretina všetkých mužov, ktorí mali ADHD v mladosti, majú biologické deti s ADHD.

V súčasnosti sa v USA a Európe uskutočňuje niekoľko štúdií s cieľom nájsť gény, ktoré vedú k náchylnosti na ADHD.

Náš tím má dve také štúdie, ktoré sú dosť typické pre to, ako sa genetická štúdia uskutočňuje. Prvá štúdia zahŕňala získanie klinických informácií a DNA z 18 veľmi rozsiahlych rozšírených rodín v Kolumbii v Južnej Amerike. S našimi kolumbijskými kolegami a Dr. F. Xavier Castellanos z University of New York, práve študujeme DNA od viac ako 400 jednotlivcov z týchto rodín.

Druhá štúdia prebieha aj tu v Spojených štátoch. Pre túto štúdiu prijímame rodiny, ktoré majú najmenej dve deti; najmenej jedno z detí v rodine musí mať ADD alebo ADHD. Snažíme sa zapísať celé rodiny: matku, otca a všetky deti, dokonca aj tie, ktoré nemajú diagnózu ADD alebo ADHD.

Dekódovanie DNA ADHD

Výskum v oblasti genetickej citlivosti na ADHD je aktívny. Napríklad dve skupiny, jedna v Kalifornii a druhá v Holandsku, našli sugestívne dôkazy prepojenia niekoľkých ľudských chromozómov. Väzba je dedičnosť dvoch alebo viacerých génov v rovnakej oblasti na chromozóme. Chromozóm je štruktúra v jadre bunky, ktorá nesie genetickú informáciu.

Hovoríme, že gén, časť DNA, ktorá obsahuje „pokyny“ na vytvorenie funkčného „produktu“ (napríklad ADHD), je „spojená“ s iným markerovým génom na chromozóme; ak sú tak blízko pri sebe, že sa takmer vždy zdedia spolu. Naše vlastné nepublikované údaje naznačujú, že dva z tých istých regiónov, ktoré našli kalifornská a holandská skupina, nás zaujímajú.

Kľúčom však je študovať viac rodín, pretože schopnosť detekovať spojenie sa zvyšuje s viac rodinami. Štúdiom väčšieho počtu malých a veľkých rodín s ADHD sa náš výskumný tím Národných ústavov zdravotníctva v Košiciach zúčastnil Bethesda, Maryland a naši kolegovia v Kalifornii a Holandsku budú schopní nájsť genetické príčiny ADHD. V budúcnosti môžu tieto znalosti pomôcť špecificky prispôsobiť terapiu pre dieťa alebo dospelého s ADHD na základe príčiny.

ADHD v rodokmeni?

Rodiny, ktoré majú záujem o vstup do nášho študijného hovoru, e-mailom alebo napíšte nám. Dávajú nám svoj súhlas s tým, aby sme s nimi pohovorili zdravotnou sestrou alebo sociálnym pracovníkom v našom študijnom tíme. Súhlasia tiež s tým, že každý člen rodiny dá niekoľko čajových lyžičiek krvi (odobraných ich lekárom alebo miestnym laboratóriom), aby sme ich mohli použiť v genetických štúdiách.

Tazateľ strávi telefonicky asi jednu hodinu, pričom jeden z rodičov sa pýta na rodinnú anamnézu a duševné zdravie. Tazateľ použije tieto informácie na vytvorenie fenotypu pre každého člena rodiny. Fenotyp pre túto štúdiu znamená, či jednotlivec má alebo nemá ADHD.

Osoba, ktorá vedie pohovor, vypracuje rodokmeň alebo rodokmeň, v ktorom uvedie každého člena rodiny a ako spolu súvisia. Všetky informácie zhromaždené o rodine sú uložené v uzamknutých súboroch, aby sa na ne nikto mimo výskumného tímu nemohol pozrieť.

Akonáhle budeme mať fenotypové informácie o rodine a skúmavke krvi od každého člena rodiny, extrahujeme DNA z krvi. DNA je chemický kód pre gény. Aj keď každý, s výnimkou identických dvojčiat, má jedinečnú kombináciu génov alebo genotypov, bratia a sestry zdieľajú DNA od svojich rodičov. Hľadáme vzor DNA, ktorý je rovnaký u ľudí s ADHD a iný u tých, ktorí ADHD nemajú.

Naša práca sa teraz trochu uľahčila, keď projekt Human Genome Project usporiadal náš genetický kód. Stále však musíme urobiť veľa práce. Objavenie génov, ktoré prispievajú k ADHD, by mohlo pomôcť pri diagnostike. Môže tiež umožniť nájdenie lepšej liečby pre ľudí s ADHD.

Ak sa chcete dozvedieť viac o účasti na ADHD a štúdii genetiky, navštívte stránku www.genome.gov, e-mail [email protected] alebo zavolajte na číslo 1-800-411-1222 (TTY č. 1-866-411-1010). Informácie sú k dispozícii v angličtine a španielčine. Ďalšie informácie o genetike nájdete na stránke genome.gov/Vzdelanie alebo kontaktujte Komunikačný úrad NHGRI 301-402-0911 alebo e-mail [email protected].

Referencie

• Ogdie MN, Macphie IL, Minassian SL, Yang M, Fisher SE, Francks C, Cantor RM, McCracken JT, McGough JJ, Nelson SF, Monako AP, Smalley SL. Skenovanie celého genómu na poruchu pozornosti / hyperaktivity v rozšírenej vzorke: naznačujúce spojenie na 17p11. Am J Hum Genet. 2003 máj; 72(5):1268-79.
• Bakker SC, van der Meulen EM, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, zásuvka R, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. Skenovanie celého genómu v 164 holandských sibrových pároch s poruchou pozornosti / hyperaktivitou: sugestívny dôkaz spojenia chromozómov 7p a 15q. Am J Hum Genet. 2003 máj; 72(5):1251-60.

Aktualizované 1. novembra 2019