Ďalší kúsok skladačky? Nové výskumné nuly týkajúce sa špecifických genetických komponentov ADHD
10. januára 2017
ADHD je vysoko genetická látka a jej vývoj sa už dlho dotýka najmä jedného génu. Tento gén, ADGRL3, má bežné variácie, ktoré sú konzistentne spojené s ADHD u detí a dospelých; niektoré variácie môžu dokonca pomôcť výskumníkom predpovedať závažnosť príznakov ADHD pacienta. Teraz nová štúdia ide ešte ďalej a zistí špecifickú poruchu génu, ktorý je vysoko spojený s ADHD a súvisiace poruchy - uvoľnenie cesty pre špecializované lieky a lepšie porozumenie nervových dráh za nimi ADHD.
Štúdium, uverejnené v časopise Biologická psychiatria na 15. decembra 2016 analyzoval gén ADGRL3 u 838 ľudí, z ktorých 372 malo ADHD. Vedci identifikovali jednu špecifickú časť génu - známu ako zosilňovač transkripcie ECR47 -, ktorý pracoval odlišne v mozgu mozgu s ADHD. Zistili, že porucha v ECR47 spôsobila, že gén ADGRL3 bol menej exprimovaný v talame - kľúčovej oblasti mozgu, ktorá sa podieľa na motorike. zručnosti a ostražitosť - a súvisel so zníženými schopnosťami senzorického spracovania, ako aj s klasickými príznakmi ADHD, ako je impulzivita a nepozornosť.
Výsledky poskytujú iba malý kúsok skladačky genetických komponentov, ktoré kontrolujú ADHD Vedci tvrdia, že pokrok je sľubný, najmä pokiaľ ide o vývoj nových lieky.
„V tejto novej ére genomiky a presnej medicíny je kľúčom k úspechu rozloženie genetických príspevkov a zahrnutie určitej úrovne stratifikácie pacientov,“ povedal Ariel Martinez, M.S., hlavný autor štúdie. To znamená, že by sa mohli vytvoriť lieky, ktoré sa špecificky zameriavajú na gén ADGRL3 - alebo dokonca na mutáciu ECR47 - v prospech pacientov, pre ktorých tradičné stimulanty nepracujú.
"Martinez a jeho kolegovia nám pomáhajú pochopiť, ako variácia v géne ADGRL3 môže prispieť k thalamickej dysfunkcii pri ADHD," povedal John Krystal, editor Biologická psychiatria. „Mozog je mimoriadne zložitý. Napriek tomu začíname ťahať za vlákna tejto komplexnej biológie, ktorá odhaľuje mechanizmy, prostredníctvom ktorých sa môžu vyvíjať poruchy, ako je ADHD. “
Aktualizované 5. apríla 2017
Od roku 1998 milióny rodičov a dospelých dôverovali odbornému usmerňovaniu a podpore ADDitude pre lepší život s ADHD a súvisiacimi duševnými chorobami. Naším poslaním je byť vašim dôveryhodným poradcom, neochvejným zdrojom porozumenia a vedenia na ceste k wellness.
Získajte zadarmo vydanie a bezplatnú e-knihu ADDitude a ušetrite 42% z ceny obalu.
