Najnovšie pokroky v genetickej diagnostike poruchy hyperaktivity
Lindsey Kent, PhD
Oddelenie vývojovej psychiatrie, Douglas House 18 Trumpington Road, Univerzita v Cambridge, Cambridge, CB2 2AH, Spojené kráľovstvo[email protected]
Aktuálne psychiatrické správy 2004, 6: 143-148 (uverejnené 1. apríla 2004)
abstraktné
V posledných niekoľkých rokoch sa záujem o molekulárnu genetiku poruchy hyperaktivity s deficitom pozornosti (ADHD) výrazne zvýšil, s mnohými skupiny, ktoré hľadajú gény susceptibility, často prostredníctvom veľkého spoločného úsilia, ktoré uľahčila medzinárodná genetika ADHD Consortium. Asociačné nálezy pre niekoľko kandidátnych génov v dopaminergickom systéme, gény receptorov DRD4 a DRD5 a dopamín transportný gén, DAT1, bol dobre replikovaný a prvý z niekoľkých prebiehajúcich výsledkov štúdie skenovania genómovej väzby bol uverejnený. Súčasnými výzvami v tejto oblasti je identifikácia skutočného funkčného variantu (variantov) v týchto génoch, ktoré spôsobujú citlivosť a iné genetické a environmentálne rizikové faktory pre ADHD.
Lindsey Kent, MBChB., PhD. MRC Psych
Univerzitný prednášajúci
Som detský a adolescentný psychiater so záujmami v oblasti výskumu biologických základov poruchy pozornosti s hyperaktivitou a súvisiacich podmienok. Moje konkrétne záujmy sa týkajú genetiky hyperaktivity a porúch pozornosti. Okrem hľadania génov náchylnosti je ďalším cieľom výskumu identifikovať zmysluplné biologické fenotypy ADHD, ktoré môžu pomôcť stratégiám identifikácie génov. Som súčasťou medzinárodného ADHD molekulového genetického konzorcia a spolupracujem s celým radom ďalších výskumov skupiny vrátane neuropsychiatrických genetických skupín v Trinity College v Dubline a na University of Wales, College of Georgia Medicína.
