Štúdia odhaľuje faktory genetického rizika spojené s ADHD

8. februára 2019

Je porucha nedostatku pozornosti (ADHD alebo ADD) spojené s jedinečnou sadou genetické rizikové faktory? Vyskytujú sa príznaky ADHD na predvídateľných genómových miestach v DNA človeka? Môže analýza DNA pomôcť určiť, či je ADHD v hre? Last Fall, medzinárodný tím vedcov vedený organizáciou Konzorcium psychiatrických genomikov Veľkej Británie Univerzita v Cardiffe začal odpovedať na tieto dôležité a komplikované otázky objavením vôbec prvého súboru bežných genetických rizikových faktorov spojených s ADHD.

Čo sa týka doteraz najväčšej genetickej štúdie ADHD, Cardiffova skupina analyzovala genetické informácie od viac ako 20 000 ľudí s ADHD a viac ako 35 000 ľudí bez ADHD. A údaje z prieskumu odhalili niečo pozoruhodné: 12 genomických regiónov alebo „loci“, kde sa ľudia s ADHD líšili od rovesníkov bez ADHD. Niekoľko z týchto 12 oblastí je v génoch alebo blízko génov so známym vzťahom k procesom zahrňujúcim zdravý vývoj mozgu.¹

„Táto skupina spoločných genetických rizikových faktorov prispieva asi 22% k riziku ADHD,“ hovorí

Joanna Martin, výskumný pracovník so sídlom v Cardiffovom centre MRC pre neuropsychiatrickú genetiku a genomiku. „Táto štúdia je veľmi dôležitým krokom k pochopeniu genetických a biologických príčin ADHD, pretože je to prvá štúdia, ktorá dôkladne odhalí bežne sa vyskytujúce genetické rizikové faktory. Výsledky štúdie umožnia oveľa viac výskumu príčin ADHD, čo má potenciál viesť k lepšiemu budúcemu liečeniu a diagnostike postihnutých jedincov. “

„Toto je prvé vyhľadávanie v rámci celého genómu, ktoré našlo lokusy [miesta v genóme] spojené s ADHD na úrovni, ktorá sa považuje za štatisticky významnú,“ dodáva Thomas Fernandez, z Detské študijné stredisko Yale University.

Dr. Fernandez poukazuje na to, že štúdia je tiež významná, pretože „ukazuje, že sme teraz prekročili bod prevýšenia“ počet výskumných subjektov potrebných na to, aby začali objavovať významné genetické miesta v ADHD. “Okrem toho, ako vedci pridávajú ďalšie Pokiaľ ide o subjekty štúdie, objaví sa viac lokusov, ktoré by potom mohli pripraviť pôdu pre ďalšie genetické testy informujúce o diagnóze a výber liečby.

„Ďalej,“ pokračuje, „vykonaním hlbokého ponoru do lokusov, ktoré sú identifikované ako významné, sa môžeme dozvedieť viac o základných biologické mechanizmy pri ADHD.”

„Sofistikovaná metodika vrátane replikácie s rôznymi vzorkami bude informovať o návrhu budúcich štúdií,“ hovorí Mark Stein, profesor psychiatrie a hlavný vyšetrovateľ Centrum pre zdravie, správanie a vývoj detí v Detskej nemocnici v Seattle, „čo nás priblíži k pochopeniu rizika ADHD a možnosti preventívneho a terapeutického pokroku“.

Štúdia, ktorá spojila skupiny z Európy, Severnej Ameriky a Číny, ako aj výskumníkov z Dánska a Austrálie, „podporuje predchádzajúci výskum, ktorý ukazuje, že Zdá sa, že klinicky diagnostikovaná ADHD je extrémnym koncom nepretržitého šírenia znakov hyperaktívnych, impulzívnych a nepozorných problémov v bežnej populácii, “hovorí Martin. „To naznačuje, že zistenia tejto a ďalších genetických štúdií ADHD môžu byť relevantné aj pre ľudí, ktorí majú znaky ADHD, ktoré nie sú na klinickej diagnostickej úrovni.“

Veľkosť a šírka štúdie by mala viesť aj k ďalším štúdiám a vyššej miere účasti na štúdiách tohto druhu.

Martin hovorí, že ďalším krokom je určenie presnej úlohy identifikovaných génov pri rozvoji symptómov ADHD. Vedieť, že by to malo viesť k lepšiemu hodnoteniu a liečbe ADHD. „Je to ďalší dôkaz, že ADHD je zložitý biologický stav,“ dodáva Dr. Martin, ktorý je presvedčený, že štúdia pomôže „Zvýšiť porozumenie, znížiť stigmu a nakoniec viesť k lepšiemu porozumeniu možných príčin a liečby ADHD. "

---

poznámka pod čiarou

¹ "Objavenie prvých významných rizikových lokusov pre celý genóm pre poruchu pozornosti / hyperaktivitu," Cardiff University. Genetika prírody (január 2019). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30478444

Aktualizované 8. februára 2019