Gény (netvoriace rodičovstvo alebo prostredie) sú pravdepodobne príčinou ADHD

9. novembra 2016

Genetická mutácia na špecifických génoch - známych ako gény siete metabotropných receptorov glutamátu (GRM) - môže hrať dôležitú úlohu pri diagnostikovaní ADHD.

Štúdia skúmala viac ako 1 000 detí z celých Spojených štátov; všetky boli vo veku od 6 do 17 rokov a všetky dokumentovali diagnózy alebo príznaky ADHD. Deti sa podrobili genotypizácii pomocou vzoriek slín. Táto štúdia sekvencie DNA zistila mutácie GRM u 22 percent všetkých detí - s prevalenciou zvýšenou na 25 percent u detí mladších ako 12 rokov.

„Naša práca ukazuje, že ADHD je pravdepodobne spôsobená génmi. Nie je to kvôli rodičovstvu, ani kvôli niektorým environmentálnym príčinám, “ uviedla autorka štúdie Josephine Elia, MD. „Z výsledkov sme veľmi nadšení. Tieto variácie sme našli vo viac ako 20 percentách vzorky, čo potvrdzuje, že ide o veľmi dôležité cesty tejto poruchy. “

Elia vykonala podobnú prácu v minulosti a zistila mutácie GRM v najmenej 10 percentách vzoriek z predchádzajúcich štúdií. Zvýšenie tejto novšej vzorky je povzbudivé. „Naša súčasná štúdia replikuje prvú štúdiu a ukazuje skutočnú prevalenciu týchto variantov vo všeobecnej populácii ADHD.“

Lieky, ktoré sa špecificky zameriavajú na tieto gény, sa momentálne vyvíjajú nové možnosti pre deti, ktoré nenašli úspech so súčasnou oblasťou stimulantov a non-stimulanty. Jeden liek, glutamatergický agonista, bol v predbežnom teste s 30 deťmi testovaný ako bezpečný a účinný.

"Tento nový liek sa líši, pretože sa v podstate zameriava na glutamatergické dráhy, ktoré podľa nás zistili, že sú nefunkčné pri ADHD," uviedla Elia. "Deti v našej štúdii fázy 1, ktoré mali mutácie, reagovali veľmi dobre a profil vedľajších účinkov je oveľa lepší ako pri súčasných liekoch."

„Cieľom je skôr ako používať lieky, ktoré spôsobujú všetko v mozgu, ako napríklad Ritalin a Adderall veľa vedľajších účinkov, na použitie liekov, ktoré sú cielenejšie v nádeji na zníženie rizika týchto vedľajších účinkov účinky, " povedala.

Zistenia boli prezentované na 63. výročnom stretnutí Americkej akadémie detskej a adolescentnej psychiatrie (AACAP).

Aktualizované 5. apríla 2017