Je dyslexia genetická? Štúdia identifikuje genetické varianty, ADHD Link
9. novembra 2022
Nový výskum identifikoval 42 génov zodpovedných za dyslexiu, jazykovú poruchu učenia a potvrdil svoju genetickú súvislosť s poruchou pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) v tom, čo sa považuje za najväčší celogenómová asociačná štúdia (GWAS) doterajšej dyslexie. Vedci z Inštitút Maxa Plancka pre psycholingvistiku, Lekársky výskumný ústav QIMR Berghofer v Austrálii, univerzite v Edinburghua americká spoločnosť zaoberajúca sa spotrebnou genetikou 23andMe, Inc. vykonali štúdiu a svoje zistenia zverejnili v časopise Prírodná genetika. 1
„Rodinné štúdium dyslexia naznačujú dedičnosť až do 70 %, no našlo sa len málo presvedčivých genetických markerov... čo znamená, že táto štúdia mení náš pohľad na genetiku dyslexie veľkým spôsobom,“ uviedli vedci.
Účastníci štúdie čerpaní zo zákazníckej základne 23andMe, Inc. zahŕňali 51 800 dospelých s dyslexiou (21 513 mužov, 30 287 žien) a 1 087 070 (446 054 mužov, 641 016 žien) bez dyslexie. Ich vek sa pohyboval od 18 do 110 rokov.
DNA bola extrahovaná zo vzoriek slín a genotypizovaná na jednej z piatich genotypizačných platforiem
Národný genetický inštitút (NGI). Štúdia skenovala genetické markery v súboroch DNA účastníkov, aby našla genetické variácie spojené s dyslexiou.Zo 42 identifikovaných genetických variantov bolo 15 v génoch spojených s kognitívnymi schopnosťami/dosiahnutým vzdelaním a 27 bolo nových, čo naznačuje, že jedinci s viacerými genetickými variantmi mali väčšiu pravdepodobnosť dyslexie.
"Predchádzajúce práce naznačili, že niektoré mozgové štruktúry môžu byť zmenené u ľudí s dyslexiou, ale nenašli sme dôkazy, že by to vysvetľovali gény," povedala vedúca výskumníčka Michelle Luciano, Ph. D., z Edinburskej školy filozofie, psychológie a jazykových vied v r. Škótsko. "Naše výsledky tiež naznačujú, že dyslexia veľmi úzko geneticky súvisí s výkonom pri čítaní a testoch pravopisu, čím sa posilňuje dôležitosť štandardizovaného testovania pri identifikácii dyslexie."
ADHD a dyslexia
Štúdia tiež zistila „miernu genetickú koreláciu“ medzi nimi ADHD a dyslexia („24 % hlási ADHD v našich prípadoch oproti 9 % v kontrolách“). Výskumníci uviedli, že by to mohlo odrážať „zdieľané endofenotypy, ako sú deficity v pracovnej pamäti a pozornosť“, ale varoval, že táto korelácia neznamená, že ju majú všetci alebo dokonca väčšina ľudí s dyslexiou ADHD.2
„Už z predchádzajúcich štúdií sme vedeli, že dyslexia a ADHD často sa vyskytujú súčasne; naše zistenia ukazujú, že to môže byť (čiastočne) preto, že niektoré z rovnakých génov sú zapojené do oboch stavov,“ povedal Luciano. (Podľa štúdie z roku 2013 publikovanej v Journal of Learning Disability25 % až 40 % jedincov s ADHD má tiež dyslexiu.) 3
Cheryl Chase, Ph. D., diskutovala o prekrývaní medzi ADHD a dyslexiou v ADDitude Webinár odborníkov na ADHD s názvom „Keď sa dyslexia a ADHD prekrývajú: Symptómy, mylné predstavy a intervencie.“ "ADHD aj dyslexia môžu priniesť ťažkosti so sústredením a venovaním pozornosti," povedal Chase. „Pre jednotlivca s ADHD sú tieto výzvy pretrvávajúce v rôznych prostrediach a okolnostiach. U niekoho s dyslexiou sa tieto sekundárne znaky zvyčajne objavujú pri čítaní a jazykových požiadavkách.
Vedci v štúdii poznamenali, že bežné genetické rozdiely majú veľmi podobné účinky u chlapcov a dievčat. Zistili tiež genetické spojenie medzi dyslexiou a ambidexteritou – hoci nie medzi ľaváctvom a dyslexiou – a medzi dyslexiou a vlastnosťami súvisiacimi s bolesťou, čo naznačuje, že jedinci s dyslexiou môžu mať nižší prah bolesti vnímanie.
"Genetické korelácie pozorované v tejto štúdii poukazujú na ďalšie výsledky a aspekty správania, ktoré by si človek mohol priať, aby si pamätal pri podpore osoby s dyslexiou," povedal Luciano.
Tieto zistenia, povedala, môžu byť užitočné „pre iných vedcov, ktorí sa snažia pochopiť, prečo sa dyslexia vyskytuje napríklad spolu s ADHD, alebo prečo existuje korelácia s zvýšená citlivosť na bolesť“ a že je potrebný ďalší výskum „na pochopenie funkcií a potenciálnych mechanizmov, prostredníctvom ktorých 42 genetických variantov ovplyvňuje kognitívne procesy."
„Ďalším veľkým obmedzením našej práce je, že z praktických dôvodov bol GWAS založený na jedincoch s bielymi európskymi genetickými faktormi pôvod, takže je potrebná ďalšia práca v populáciách s inými predkami, aby sme pochopili, či prispievajú rovnaké gény a variácie DNA,“ Povedal Luciano. "Zistili sme, že tieto druhy genetických variantov vysvetľujú možno tretinu." dedičnosť dyslexie. Väčšina genetických variácií, ktoré sú základom dyslexie, je teda stále neobjavená.
To znamená, že niekoľko súvisiacich genetických variantov bolo významných vo vzorke čínsky hovoriacej štúdie účastníkov, čo naznačuje, že všeobecné procesy myslenia pri učení sa čítania nezávisia od konkrétneho Jazyk.
Výskumníci sú optimistickí, že zistenia zo štúdie by mohli potenciálne „rozšíriť diagnostické možnosti, uľahčenie skoršej identifikácie jedincov náchylných na dyslexiu a súbežne sa vyskytujúce poruchy pre špecifické podpora."
Čo je dyslexia?
Dyslexia je neurovývojová porucha charakterizovaná závažnými problémami s čítaním, ktoré sa vyskytujú u 5 % až 17,5 % populácie v závislosti od diagnostických kritérií. 4, 5
„Na rozdiel od všeobecného presvedčenia, dyslexia nie je čítanie písmen alebo slov dozadu,“ povedal Roberto Olivardia, Ph.D. „U rôznych ľudí sa to prejavuje rôznymi spôsobmi. Dyslektici môžu mať problémy s fonematickým uvedomovaním, čo je rozpoznávanie a rozklad zvukov písmen. Problém so segmentovaním slov je tiež spoločný pre poruchu…. Problémom je aj rýmovanie a rýchle a bezproblémové rozpoznávanie slov videnia (napríklad „the“). Všetky tieto ťažkosti ovplyvňujú rýchlosť, presnosť, plynulosť a porozumenie čítanému materiálu.“
„Prísne povedané, dyslexia nie je zdraviu nebezpečná. Ale keď symptómy dyslexie zostanú neidentifikované a intervencie sa vynechajú, môže to spôsobiť psychologickú, akademickú a profesionálnu ujmu,“ povedal Olivardia. „Štúdie však ukazujú, že keď sú symptómy identifikované včas, deti vyžarujú silný pocit kontroly a sebadôvery; ich skóre na hodnotiacich škálach sebahodnotenia odráža skóre ich nedyslektických náprotivkov.“
Zobraziť zdroje článkov
1Doust, C., Fontanillas, P., Eising, E. a kol. (2022). Objav 42 významných lokusov v celom genóme spojených s dyslexiou. Nat Genet.https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y
2 Willcutt, E. G., Pennington, B. F., Olson, R. K., Chhabildas, N. & Hulslander, J. (2005). Neuropsychologické analýzy komorbidity medzi poruchou čítania a poruchou pozornosti s hyperaktivitou: pri hľadaní spoločného deficitu. Dev.Neuropsychol. 27, 35–78.
3 DuPaul, G. J., Gormley, M. J. a Laracy, S. D. (2013). Komorbidita LD a ADHD: Dôsledky DSM-5 na hodnotenie a liečbu. Journal of Learning Disability. 46(1), 43–51. https://doi.org/10.1177/0022219412464351
4 Shaywitz, S. E., Shaywitz, B. A., Fletcher, J. M. & Escobar, M. D. (1990) Prevalencia porúch čítania u chlapcov a dievčat: výsledky Connecticutskej longitudinálnej štúdie. JAMA. 264, 998–1002.
5 Katušič, S. K., Colligan, R. C., Barbaresi, W. J., Schaid, D. J. & Jacobsen, S. J. (2001) Výskyt porúch čítania v populačnej kohorte narodení, 1976–1982, Rochester, Minn. Mayo Clin. Proc. 76, 1081–1092.
Od roku 1998 milióny rodičov a dospelých dôverujú odbornému vedeniu a podpore ADDitude pri lepšom živote s ADHD a súvisiacimi stavmi duševného zdravia. Naším poslaním je byť vašim dôveryhodným poradcom, neochvejným zdrojom porozumenia a vedenia na ceste k zdraviu.
Získajte bezplatné vydanie a bezplatnú elektronickú knihu ADDitude a navyše ušetrite 42 % z celkovej ceny.
