Štúdia: Gény rizika pre ADHD
Genetický výskum naznačuje, že je veľmi pravdepodobné, že budú mať dva regióny rizikové gény pre ADHD.
Celosvetové skenovanie poruchy pozornosti / hyperaktivity v rozšírenej vzorke: naznačujúce spojenie na 17p11
Porucha pozornosti / hyperaktivity (ADHD [MIM 143465]) je bežná, vysoko dedičná neurobehaviorálna porucha pri nástupe do detstva, vyznačujúca sa hyperaktivitou, impulzivitou a / alebo nepozornosťou.
V rámci prebiehajúcej štúdie genetickej etiológie ADHD sme vykonali skenovanie genómu v 204 jadrových rodinách, ktoré zahŕňali 853 jedincov a 270 postihnutých súrodencov (ASP). Predtým sme zaznamenali analýzu genomelostických väzieb „prvej vlny“ týchto rodín zložených z 126 ASP. Následné skúmanie jednej oblasti na 16p prinieslo významnú väzbu v predĺženej dobe vzorky.
Súčasná štúdia rozširuje pôvodnú vzorku 126 ASP na 270 ASP a poskytuje analýzu prepojení celá vzorka s použitím polymorfných mikrosatelitných markerov, ktoré definujú približne 10-cM mapu naprieč genómu. Analýza maximálneho skóre LOD (MLS) identifikovala sugestívne spojenie pre 17p11 (MLS = 2,98) a štyri nominálne oblasti s hodnotami MLS> 1,0, vrátane 5p13, 6q14, 11q25 a 20q13. Tieto dáta spolu s jemným mapovaním na 16p13 naznačujú, že je pravdepodobné, že budú mať dva regióny rizikové gény pre ADHD: 16p13 a 17p11. Je zaujímavé, že oba regióny, ako aj 5p13, boli zvýraznené pri genómovom skenovaní autizmu.
Ed. Poznámka: Vedci pochádzajú z odborov ľudskej genetiky, psychiatrie a biologického správania Vied a biostatistiky a Centrum pre neurobehaviorálnu genetiku, Kalifornská univerzita, Los Angeles; a Wellcome Trust Center for Human Genetics, Oxford University, Oxford, Veľká Británia.
Zdroj: American Journal of Human Genetics, Máj 2003; 72(5):1268-79. Epub 2003 8. apríla.
